「大田原症候群」に関するニュース

【深層報道】新生児を襲う最重症てんかん「大田原症候群」の現在――遺伝子解析で見える個別化医療への光

指定難病146号「大田原症候群」の最新治療動向を詳報。生後間もなく発症する過酷なてんかんに対し、STXBP1などの原因遺伝子特定による個別化医療が進展しています。標準治療の限界や24時間の医療的ケアという厳しい現実に直面する家族を支えるため、RES-Rによるデータ蓄積や公的支援制度の拡充が、未来への希望を繋いでいます。